Trong quá trình mang thai, bất cứ người mẹ nào cũng mong muốn con của mình phát triển bình thường, khỏe mạnh, nhưng có những trường hợp không mong muốn xảy ra gây ra các bệnh hiếm gặp ở trẻ mà chủ yếu là do việc sư hoặc thừa nhiễm sắc thể , ảnh hưởng lớn đến thai nhi, thậm chí gây nên sảy thai, cũng viconyeu tìm hiểu thêm nhé.
Mục lục
Hội chứng Down (Nhiễm sắc thể thứ 21)
Hội chứng Down là vấn đề bất thường phổ biến và ảnh hưởng đến sự sống của trẻ . Tỉ lệ mắc phải hội chứng này là 1/600. Điều này có nghĩa là trên 600 em bé thì xác suất chỉ có 1 bé gặp phải hội chứng này. Trẻ em gặp phải hội chứng này có những đặc điểm phổ biến như:
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Trương lực cơ thấp. Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
- Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
- Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
- Đầu nhỏ. Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
- Chậm phát triển
- Khả năng trẻ mắc hội chứng Down càng cao khi tuổi tác người mẹ càng cao. Những bà mẹ mang thai ở độ tuổi 45 thì em bé có tỉ lệ mắc bện down là khá cao.
Hiện nay đã có rất nhiều dịch vụ được thành lập ra dành cho các trẻ bị mắc hội chứng Down với mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bé. Những đứa trẻ sinh ra bị mắc bệnh down có những khó khăn cụ thể và với sự hỗ trợ nhiệt tình những chuyên gia, bs, nhân viên tình nguyện sẽ giúp những người mắc phải hội chứng Down có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và có ý nghĩa hơn.
Hội chứng Trisomy 18 và Edward 13
Đây là những hội chứng ít gặp hơn so với hội chứng Down. Trường hợp này chỉ xảy với tỉ lệ 1/4000 ca sinh. Tuy nhiên, họ cũng sẽ gặp những vấn đề nguy hiểm không kém.
Thai nhi mắc hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể Trisomy 18 và Edward 13 sẽ gặp rất nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe bao gồm cả khuyết tật về tim. Thông thường các bé sau khi sinh ra đời sẽ không thể sống qua năm đầu tiên.
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner là một loại rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, nó chỉ xảy ra đối với Nữ giới và chiếm tỉ lệ 1/4000 ca sinh. Tuner xảy ra khi trẻ chỉ nhận được 1 nhiễm sắc thể X (45X) thay vì nhận được 2 nhiễm sắc thể.
Hội chứng Turner không ảnh hưởng đến trí não của trẻ tuy nhiên nó sẽ ảnh hưởng đến chiều cao, khả năng sinh sản và một số vấn đề về sức khỏe khác.
Điều đáng mừng rằng thông qua các nghiên cứu và sử dụng nhiều phương pháp điều trị khác nhau thì những người phụ nữ mắc hội chứng này dần cải thiện được cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một hội chứng về rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, và ảnh hưởng đến Nam giới. Tỷ lệ mắc phải hội chứng này là 1/500-1000 ca sinh. Sự rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra khi một nhiễm sắc thể X bị dư ra và bổ sung vào NST 46 trở thành 46XXY.
Bé trai khi mắc hội chứng Klinefelter sẽ sản xuất Testosterone ít hơn, và gặp một số hạn chế trong việc học tập.
Nguyên nhân dẫn đến việc rối loạn nhiễm sắc thể khi mang thai
Khi một người mẹ có thể trạng không tốt có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Xác suất sinh ra một đứa bé có bệnh bẩm sinh sẽ cao khi người mẹ thuộc vào những trường hợp sau:
- Mang thai trên 35 tuổi
- Trong gia đình (mẹ hoặc chị, em gái) từng có tiền sử thai kỳ không tốt
- Có tiền sử mang thai liên quan đến những bệnh bẩm sinh
- Tiếp xúc thuốc lá hoặc các chất độc hại.
- Phương pháp IVF – thụ tinh trong ống nghiệm cũng có một số nguy cơ nhất định
- Có tiền sử bệnh nền trước khi mang thai (ví dụ như: tiểu đường, cao huyết áp, viêm mãn tính…)
Trên đây là các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi để bố mẹ có thể tham khảo thêm.
Cuối cùng, nếu có phản hồi hay kinh nghiệm gì về chủ đề nêu trên, bạn vui lòng để lại bình luận phía dưới. Cảm ơn đã theo dõi bài viết ! Cảm ơn, cảm ơn, cảm ơn.
